유전자란 무엇인가?

   DNA, 유전자, 염색체는 많은 경우에 상호교환이 가능하게 사용할 수 없을 정도로 서로 다른 개념이다. DNA가 모여 생물학적으로 '의미'를 갖는 것이 유전자이며, 유전자와 기타 DNA가 모인 후, 매우 여러 번 꼬인 형태로 존재하는 것이 염색체이다.

   시작하기에 앞서 앞에서부터 차례대로 읽어나가면서 자연스럽게 이해가 되도록 글을 쓰는 방법을 찾지 못했다. 앞에 나오는 내용이 뒤에 나올 내용에 의존하는 경우가 종종 생긴다. 따라서 나는 이 글을 이해하고자 한다면, 최소한 2번 읽을 것을 권한다. (그림이 많아서 그런지 글이 좀 길게 느껴진다.)

목적: 유전자, 염색체, DNA 의 개념을 이해한다.

사족: 생물학의 급격한 발달에 힘입어, 요새는 유전자라는 말을 자주 사용한다. 나는 사람들이 '유전자'라는 단어만을 아는 것에서 벗어나, 그것의 실체를 알았으면 하는 마음에 글을 쓴다. 노파심에, 여기서 말하는 것 역시 개략적인 내용이라는 것을 염두하여, 이 글의 내용을 아는 것을 갖고 상당히 많이 안다고 착각하면 안된다.
  

  우리의 목적을 위해 생물체를, 수많은 화학 반응이 일어나고 있는 생체기계로 생각하자. 화학 반응이 일어나기 위해 필요한 것은 크게 4가지,

  (1)반응이 일어날 화학 물질

  (2)반응을 일으킬 수 있는 도우미(촉매)

  (3)반응이 일어날 공간

  (4)반응에 필요한 에너지

로 나눌 수 있다. 에너지는 궁극적으로 태양과 식물로부터 얻고, ATP형태로 저장된다. ATP는 생체 에너지의 기본 단위라는 정도로만 이해하자. 생명은 에너지가 있어야 살 수 있는데, 그 에너지가 ATP라는 화학 물질 형태로 저장된다.

 

  생명을 공부할 때는, 어떤 물질이 어떤 과정을 거쳐 어떤 일을 하는가를 중점적으로 하면 좋다. 즉, 어떤 현상에 대해, 어떤 물질들이 어떤 관계를 갖고 그 현상을 일으키는가를 공부하면 된다는 말이다. 이것을 염두해 두고, 계속 읽어 나가자.

 

  생체 반응은 대부분 단백질에 의해, 단백질을 위해 일어난다. 반응이 일어나는 공간, 즉 세포와, 특정한 목적을 위해 세포가 조직적으로 모여 만들어진 조직(organ), 그 조직들이 상호 의존하여 만들어진, 우리의 신체, 이것들을 구성하는 물질은 상당수가 단백질로 만들어져 있다. 또한, 일반적인 환경에서는 일어나기가 상당히 어려운 화학 반응도 신체에서는 놀라울 정도로 빠르고, 정교하게 일어나는데, 이 때 촉매가 절대적으로 필요하다. 이 촉매 역시 상당수가 단백질로 이루어져 있다. 탄수화물과 지방이 주로 에너지원으로 사용되는 것에 비해, 단백질은 생명체의 구성 성분으로 사용된다. 에너지원으로 사용할 탄수화물과 지방이 없을 때, 즉 굶주렸을 때, 신체 구성물질인 단백질이 에너지원으로 사용되고, 그래서 마르게 되는 것이다. 이것으로 단백질이 생명체에게 매우 중요하다는 것을 일단 인정하도록 하자.

 

  그렇다면 단백질은 어디에서 만들어지는가? 이 단백질이 바로 유전자로부터, 유전자와 단백질에 의해 만들어지는 것이다. (우선은 도식적인 그림(schematic figure)을 사용하겠다. 자세한 원래 모양은 이야기가 끝난 뒤에 있다) 유전자는 DNA로 이루어져 있다. DNA의 기본 단위 구조는 다음과 같다. 각각은 '화학물질'에 대한 이름이다. 즉, 비타민이 특정 화학 구조를 갖는 물질에 대한 이름이듯이, nucleoside라는 것도 역시 특정 화학 구조를 갖는 '화학물질'에 대해 부여한 이름인 것이다.

 

 

 

Nucleotide(이 단어는 번역이 안되어 있는 것 같다)가 여러 개 모인 형태, 즉

 

이렇게 nucleotide가 매우 길게 연결된 것이 DNA이다. 이 때 염기에는 4 종류가 있다. 즉, 아데닌(Adenine), 타이민(thymine), 싸이토신(Cytosine), 구아닌(Guanine). 이 염기의 순서가 '정보'가 되는 것이다. 알파벳이 26자로 이루어진 것이 어떻게 배열되느냐에 따라 의미를 갖는 것과 마찬가지로, DNA도 4종류인 염기가 어떻게 배열되느냐에 따라 의미가 달라지는 것이다. 영화에 나오는 atgcgatgccc 이런 식으로 길게 나오는 것은 바로 이것을 의미하는 것이다. 그렇다면 염기의 배열 순서는 어떤 의미를 갖는 것일까? 이것을 알기 위해서는 우선 단백질에 대해 조금 더 알아야 한다.

 

   단백질은 20 종류의 기본 단위(아미노산)로 이루어져 있다. 알파벳은 26종류의 글자의 배열이 의미를 이루고(saw는 was와 분명 다르다), DNA는 4종류의 염기의 배열이 의미를 이루는 것과 유사하게, 단백질은 20종류의 아미노산의 배열이 의미를 결정한다. 여기에서 단백질의 의미라 함은 단백질의 구조와 기능이다. 즉, 20종류의 아미노산의 배열 순서와 배열 길이가 단백질의 구조와 기능을 결정한다고 할 수 있다. 앞에도 말했듯이 단백질은 유전자로부터 만들어진다. 바로 3개의 nucleotide가 모여 하나의 아미노산을 결정하는 것이다. 이렇게 하나의 아미노산을 결정짓는 3개의 nucleotide 한 쌍을 genetic code 혹은 codon 이라 한다. 예를 들면, aac는 발린이라는 아미노산을 의미한다. 즉, 아미노산이 길게 연결되어 단백질이 만들어지고 있는 도중에 aac라는 codon을 만나게 되면, 발린이라는 아미노산이, 이미 만들어진 아미노산들에 연결이 되는 것이다. 따라서 100개의 아미노산이 연결된 단백질을 만들기 위해서는 303개의 nucleotide가 필요하다. 왜 303개인가?

 

DNA 는 nucleotide가 수백만개 연결된 것에 불과하다. 그 안에 단백질이 될 수 있는 여러 부분이 존재하는데, 어떻게 단백질이 될 수 있는 부분의 시작과 끝을 알 수 있을까? 그것은 시작 코돈과 종료 코돈을 통해 이루어진다. '지금부터는 단백질로 만들어지는 부분이다'라고 알려주는 코돈이 존재한다. 사람의 경우 DNA 상의 cat 코돈이다(반론하고 싶은 사람은, DNA 상이라는 말을 다시 생각해보기 바란다. 분생이나 생화학 책에 나와 있는 codon은 알다시피 mRNA 상의 sequence이다). 또한 '이제 단백질 만드는 것을 중지하라'라고 알려주는 코돈도 존재한다. 사람의 경우, tta, cta, tca이다. 즉, DNA가 길게 연결되어 있을 때, 아무데서나부터 단백질을 만들기 시작하고, 적당할 때 단백질 합성을 중지하는 것이 아니라, 단백질 합성의 시작과 끝을 알려주는 코돈(3개의 nucleotide)이 존재하는 것이다. 그래서 100개의 아미노산에 대한 300개의 nucleotide와 종료 코돈 3개의 nucleotide가 필요한 것이다.

 

   유전자는 단백질로 변환될 수 있는 DNA 서열의 일부라 고 할 수 있다. 그러나 이것은 약간 문제가 있는 발언이다. 왜냐 하면, 비록 단백질로 변환되지 않는 DNA 서열이더라도, 특정 부분의 DNA 서열이 단백질로 변환되는 것에 영향을 미치는 부분이 존재하기 때문이다. 아직까지 생물학자들 사이에서도 유전자의 명확한 정의가 확립되지 않았다. 책에 나와 있는 정의를 보면,

1. gene: The basic unit of heredity. Contains the information for making one RNA, and, in most cases, one polypeptide. (Molecular Biology 2nd Ed. by Robert Weaver)

2. gene: A chromosomal segment that codes for a single functional polypeptide chain or RNA molecule. (Lehninger Principles of Biochemistry 3rd Ed)

3. gene: The fundamental physical unit of heredity whose existence can be confirmed by allelic variants and which occupies a specific chromosomal locus. A DNA sequence coding for a single polypeptide. (Concepts of GENETICS 6th Ed. by William S. Klug and Michael R. Cummings)

 

1. 유전자: 유전의 기본 단위. 하나의 RNA, 그리고 대부분의 경우 하나의 단백질을 만드는 정보를 갖고 있음.

2. 유전자: 기능을 할 수 있는 하나의 단백질 혹은 RNA 분자를 만들 수 있는, 염색체의 일부분.

3. 유전자: 유전의 물리적 기본 단위. 유전자의 존재는 유전자에 의해 나타나는 형질이 여러 개가 있다는 것으로 알 수 있다. 유전자는 염색체 상에서 특정 위치를 차지한다. 하나의 단백질을 만들 수 있는 DNA 서열.

 

   대체로 단백질이나 RNA(DNA에서 RNA가 만들어 진다. RNA에서, 또한 RNA에 의해 단백질이 만들어진다)를 만들 수 있는 DNA 서열의 일부분으로 나와 있다. 그러나 나는 개인적으로 다음과 같은 정의를 좋아한다. "DNA 서열의 일부로써, 다음 조건을 만족시키면 유전자이다 : 서열의 변화가 생명체에 변화를 일으켜야 한다." 다른 방법으로 정의하자면, "서열의 변화가 생명체에 변화를 일으키지 않는다면 유전자라 할 수 없다."

 

   염색체는, 매우 긴 DNA 서열이 작은 세포에 들어가기 위해 매우 조밀하게 꼬이고 꼬인 상태를 말하는 것이다. 즉, 염색체라는 것은 DNA 서열이 갖는 모양에 대한 이름이다. (DNA molecules are commonly packaged into structures called chromosomes.)

 

염색체의 구조. 이 그림은 내가 고등학교 다닐 때 사용한 생물II 교과서에 있는 그림을 scan한 것이다. 이 그림이 그 때 매우 인상적이어서 생물II 책을 지금도 갖고 있고, 이 글을 쓸 때 자연스레 이 그림이 생각났다. 내 선택과목은 화학II 였다.

이제는, '유전자는 염색체 상에 존재하고, 유전자와 염색체는 DNA로 이루어져 있다'는 말을 명확하게 이해할 수 있기를 바란다.

 

위에서 말한, A, T, G, C의 실제 화학 구조는 다음과 같다.

 

nucleotide의 구조는 다음과 같다.

염기는 물론, A,T,G,C 등이 될 수 있다.

 

nucleotide가 연달아 있는 것은,

마지막으로 예전의 수학적으로 0, 차원이 다른 이야기 의 글에서 말했듯이 DNA는 엄청나게 compaction(압축)되어 있어서, 대장균을 터트려 그 DNA가 밖으로 나온 것을 찍으면,